Table des matières
Consignes
1. Mise en contexte
2. La rétinite pigmentaire
3. Évolution de la maladie chez Monsieur Xavier
4. Acceptation de la maladie
5. L’autonomie dans le quotidien
5.1Déplacement
5.2 Intégration sociale
6. Quelles adaptations auraient pu être mise en place si la maladie de Mr. Xavier se serait développé mors de son enfance / jeunesse ?
7. A quoi serais-je attentive en tant qu’orthopédagogue afin d’aider Mr. Xavier ?
Bibliographie
Consignes
1. Interviewer une personne en situation de handicap de type déficience sensorielle en utilisant le questionnaire T6-7 qui m’a été remis au cours par Mr. Mbo Gonda
2. Lire le livre Nouveaux regards sur la vision de Laurence Winckler du chapitre 1 au chapitre 4 inclus[1].
3. Analyser les réponses de la personne interviewée en faisant les liens avec le cours de déficience sensorielle et avec la lecture du livre.
1. Mise en contexte
Monsieur Xavier[2] est un Monsieur âgé de 76 ans.
Il est atteint d’une déficience sensorielle. Il a une maladie congénitale (donc génétique) et dégénérative de l’œil appelée rétinite pigmentaire.
Nous avons vu au cours de déficience sensorielle avec Mr. Mbo Gonda que ce type de maladie se caractérise par une perte progressive et graduelle de la vision périphérique, qui évolue généralement vers la cécité.
2. La rétinite pigmentaire
Afin de mieux comprendre de quoi est atteint Monsieur Xavier, je me suis renseignée sur cette maladie.
Il apparaît que 1/3500 personnes seraient atteinte de cette maladie, hommes et femmes confondus[3].
Les symptômes classiques sont au départ la perte de la vision la nuit et la perte graduelle de la vision périphérique sur une période de nombreuses années. Certaines personnes peuvent atteindre la cécité totale, mais la plupart des personnes atteintes gardent un niveau visuel plus ou moins grand. Cette maladie est donc fortement variable d’une personne à l’autre tant au niveau de la sévérité qu’au niveau de la rapidité d’évolution.
La rétinite pigmentaire est le résultat d’une anomalie des photorécepteurs, c’est-à-dire des cellules dans la rétine qui détecte la lumière[4].
Du point de vue des symptômes, un premier stade de la maladie est une diminution visuelle dans un environnement sombre. Par la suite dans un second temps s’opérera la perte graduelle et dégénérative de la vision périphérique[5]. Les personnes atteintes de cette maladie identifient également des reflets dans la lumière, ce qui est une problématique supplémentaire dans la vie au quotidien.
Comme je l’ai déjà dit plus haut, cette maladie est génétique qui résulte de la mutation au sein de plus de 50 gènes. Ces gènes jouent un rôle primordial dans la production de protéines. Ces protéines sont nécessaires au développement des cellules rétiniennes appelées photorécepteurs. Elles absorbent la lumière et la convertissent en signaux électriques. Les signaux sont ensuite envoyés à d’autres cellules de la rétine et traversent ensuite le nerf optique du cerveau. Les cellules photoréceptrices sont de deux catégories et entrent en jeu lors de la distinction d’objets, personnes dans un environnement sombre, mais permettent aussi de détecter la lumière de forte intensité, les couleurs et les détails[6].
Étant donné que les mutations génétiques peuvent être nombreuses, il existe différentes formes de la maladie. La rétinite pigmentaire représente donc une maladie dans le groupe de maladie génétique de la rétine.
La transmission génétique de la maladie est autosomique récessive. Cela veut donc dire que le gène muté est présent sur un autosome (donc un chromosome non sexuel) et que la présence des deux exemplaires de l’allèle muté est nécessaire pour que la maladie se développe[7].
Le diagnostic de la maladie repose sur un examen visuel auprès d’un ophtalmologue qui détectera la présence de pigments noirs au niveau de la rétine, caractéristique de la maladie. Dans le cas où l’examen visuel ne donne pas de résultats satisfaisants, il est possible d’approfondir les examens par un électrorétinogramme (mesure de l’activité électrique des photorécepteurs), par un test du champ visuel (qui pourra déterminer l’étendue de la perte de la vision) et d’un test génétique[8].
Afin d’apporter une aide aux personnes atteinte de la rétinite pigmentaire, différents appareils de vision et d’autres dispositifs existent qui permettent aux patients de garder le plus longtemps possible une certaine autonomie dans leur quotidien. Les personnes atteintes nécessiteront l’accompagnement par une équipe pluridisciplinaire (ergothérapeute, spécialiste de la mobilité…) et un entourage attentif, bienveillant et aidant autour de lui. Une prise en charge psychologique pourra aider le bénéficiaire pour optimiser l’insertion socioprofessionnelle et surtout pour l’acceptation de la maladie[9]. Il existe actuellement aussi des aides particulières, tels des programmes de lecture, des dispositifs médicaux permettant l’adaptation de la vision dans un environnement sombre, des cours de mobilité, l’utilisation d’une canne ou d’un chien « guide », etc.
Malheureusement il n’existe de nos jours aucun traitement curatif à la maladie, mais les recherches ont permis le développement de nouveaux dispositifs médicaux. On pourra citer par exemple les effets positifs de la prise de la vitamine A qui limiterait la progression de la maladie. La recherche travaille sur un dispositif médical nommé Argus qui consiste en l’implantation d’une électrode au sein de la rétine qui est capable de détecter la lumière de faible intensité[10].
Les conséquences dans la vie pour les personnes atteintes seront une adaptation quotidienne en fonction des capacités visuelles. L’enfant, en fonction de la sévérité de la maladie, pourra soit être intégré dans un milieu scolaire ordinaire —, soit dans un milieu scolaire spécialisé.
3. Évolution de la maladie chez Monsieur Xavier
Chez Monsieur Xavier, la vision est altérée par des tâches. Nous savons grâce à l’entretien que sa mère était atteinte de la maladie, et que ses trois frères sont également atteints. Sa sœur ne l’est pas.
Pour faire le lien avec le livre Un nouveau regard sur la vision[11], je peux affirmer que la maladie de la rétinite pigmentaire n’est donc pas une maladie cognitive, il ne s’agit donc de ce fait pas non plus d’une agnosie visuelle ni des couleurs ni des objets, ni visuelle spatiale ni pour les visages, comme décrits dans le chapitre 4 du livre[12].
L’auteur explique par contre que l’œil voit une image, mais utilise ses connaissances préalables afin de rétablir les couleurs exactes par exemple, et il s’ajoute à cela un effet de contexte (la couleur dépendra des couleurs qui l’entourent). Je pense donc que la personne atteinte de rétinite pigmentaire pourra avec une vision altérée s’aider (de manière cognitive) des images déjà stockées dans la mémoire afin de mieux percevoir l’image réelle. Par contre, les chercheurs ne s’expliquent pas pourquoi l’absence de cônes (cellules photo réceptrices) sur la périphérie rétinienne n’entraîne pas une altération au niveau de la vision des couleurs (effectivement, Mr. Xavier n’en souffre pas). Ils établissent actuellement une hypothèse qui indique que le cerveau produirait des mécanismes compensateurs pour parvenir à une image parfaite[13].
Lorsque Monsieur Xavier était jeune, il ne voyait pas dans le noir.
Vers ses 40 ans, il remarqua qu’il avait une perte de sa vision périphérique. Celle-ci se dégrada progressivement jusqu’à ce qu’à ses 50 ans environ elle était telle qu’il ne pouvait plus conduire.
Depuis ses 60 ans, l’aggravation de la maladie était régulière et accentuée. Il a subi une opération de la cataracte en 2001 qui fut un échec et lui fit perdre la vue de l’œil droit.
Monsieur Xavier est donc atteint aujourd’hui d’une cécité totale de l’œil droit et partielle de l’œil gauche.
4. Acceptation de la maladie
Suite à l’entretien avec Monsieur Xavier, il résulte que l’acceptation de la maladie n’est pas évidente. Il l’affronte n’ayant pas le choix et réagit au mieux afin de garder un maximum d’autonomie.
Ayant ce handicap, il regrette de ne plus, ou pas, pouvoir faire différentes choses, comme par exemple se promener seul dans des endroits nouveaux, faire des voyages, etc.
La lueur d’espoir avec l’opération en 2001 qui s’est conclue par un échec n’a évidemment pas contribué à une aide psychologique et physique, tout au contraire.
La maladie lui impose un suivi médical intense qui n’est pas toujours évident à vivre. L’aggravation de la maladie est inversement proportionnelle à l’autonomie qu’il a dans son quotidien, et cela lui pose un problème plutôt d’ordre psychologique.
5. L’autonomie dans le quotidien
5.1 Déplacement
Monsieur Xavier n’est pas à l’aise pour se promener dans la rue. Il utilise beaucoup sa canne ce qui l’aide non seulement à se repérer, mais aussi à ce que les personnes autour de lui soient plus attentif à ses difficultés. Il ne demande pas d’aide, car il ne se déplace que dans les endroits qui lui sont familiers. Dans les endroits inconnus, la plus grande difficulté chez Monsieur Xavier se situe au niveau des escaliers.
Sur les voies publiques, peu de choses sont mises en place pour les personnes à handicap visuel. Une des rares choses mise en place, et qui lui est fort utile sont les bruits qui diffèrent après des feux selon que la signalisation est rouge ou verte. Heureusement, Mr. Xavier réussit à utiliser les transports en commun, mais avec l’évolution de notre monde le service Huber lui fournit beaucoup d’aide.
Les outils de compensation qu’utilise Mr. Xavier sont l’ouïe et le toucher. L’ouïe malheureusement baisse avec l’âge. Le toucher est moins une compensation qu’une mesure de protection.
Le déplacement dans le noir est quelque chose qui depuis la naissance reste problématique.
Tâches quotidiennes
Mr. Xavier utilise de plus en plus des alternatives compensatoires avec la progression de la maladie afin de maintenir son autonomie maximale.
Son entourage proche et les personnes avec qui il est en contact sont attentifs à ses difficultés.
Il rencontre de plus grandes difficultés dans les supermarchés pour trouver dans les rayons les articles précis, ou même au niveau de ses vêtements dans son armoire afin de retrouver le vêtement précis qu’il recherche par manque de lumière. C’est alors qu’il utilise plutôt le toucher.
La scolarisation
Mr. Xavier, n’ayant pas souffert de la maladie dans son enfance et jeunesse (sauf pour ce qui est des déplacements dans la pénombre ou le noir), il n’a pas eu de difficultés lors de sa scolarisation et a pu suivre le projet scolaire et professionnel qu’il avait choisi.
5.2 Intégration sociale
La maladie de Mr. Xavier dans son état actuel ne lui permet plus la reconnaissance des personnes de manière visuelle. Par contre, il reconnaît les voix, ce qui lui permet de faire apparaître dans son cerveau une image mentale (cf. les images mentales stockées dans le cerveau[14]).
Il lui arrive régulièrement de ne pas voir les personnes, et cela transparaît parfois comme de la mal-politesse (il ne salue pas les personnes présentes par exemple).
Étant donné que Mr. Xavier ne vit dans son quotidien que dans les espaces qui lui sont connus, il n’a pas besoin d’adaptations spatiales spécifiques, car il connaît bien les lieux et arrive donc à s’y déplacer et à faire toutes les activités.
6. Quelles adaptations auraient pu être mises en place si la maladie de Mr. Xavier s’était développée lors de son enfance/jeunesse ?
Différentes adaptations auraient été possibles dans le milieu scolaire afin d’aider Mr. Xavier.
- Agrandir le texte
- Mettre des contrastes
- Plan incliné.
- PC et utilisation de logiciels adaptés
- Travailler la fatigue possible.
- Près de la fenêtre pour la lumière
- Collaborations avec les pairs
- Adaptation des évaluations, notes…
- Adaptation de la classe en tant qu’espace lien avec ses chemins.
En fonction de la sévérité de la maladie, il aurait pu suivre une scolarité soit dans un enseignement ordinaire soit dans un enseignement spécialisé [type 6].
7. À quoi serais-je attentive en tant qu’orthopédagogue afin d’aider Mr. Xavier ?
La première chose à faire, aurait été, je pense, avoir une discussion avec l’enfant ou l’adolescent afin de comprendre ses besoins, désirs et difficultés pour pouvoir les travailler de manière prioritaire.
Pendant la scolarité, outre les adaptations citées ci-dessus je serais aussi intervenu pour une intégration sociale de l’enfant. Une sensibilisation des élèves et de l’équipe pédagogique afin de favoriser l’intégration, mais aussi un suivi psychologique pour que Mr. Xavier puisse non seulement accepter et vivre avec sa maladie, mais aussi définir son propre projet de vie et scolaire, adapté à sa maladie.
J’aurai également travaillé avec une équipe pluridisciplinaire, tels une ergothérapeute, un spécialiste de la mobilité, éventuellement un kinésithérapeute pour travailler l’équilibre et bien entendu une équipe médicale adaptée pour le suivi de la maladie.
J’aurai aussi travaillé en lien avec les parents afin de m’assurer que l’enfant puisse également évoluer et se développer dans sa cellule familiale au sein de son domicile, mais j’aurais aussi travaillé sur l’acceptation de la maladie de l’enfant auprès des parents et de la fratrie en collaboration probablement
avec une psychologue.
Bibliographie
Insitute, National Human Genome Research. 2013. About retinitis Pigmentosa. Décembre. Accès le décembre 2020. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Retinitis-Pigmentosa.
Sahel, J.-A., Hamel, C. 2007. La rétinite pigmentaire. mai. Accès le novembre 2020. https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/RetinitePigmentaire-FRfrPub659.pdf.
Waquier, D. 2016. Rétinite pigmentaire. juillet. Accès le décembre 2020. https://www.passeportsante.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx?doc=retinite-pigmentaire.
Winckler, L. 2005. Nouveaux regards sur la vision, enjeux, recherche, perspectives. Orsay : CLM.
Notes
[1] (Winckler 2005)
[2] Nom d’emprunt
[3] (Waquier 2016)
[4] (Insitute 2013)
[5] (Insitute 2013)
[6] (Sahel 2007)
[7] (Insitute 2013)
[8] (Sahel 2007)
[9] (Sahel 2007)
[10] (Sahel 2007)
[11] (Winckler 2005)
[12] (Winckler 2005)
[13] (Winckler 2005)
[14] (Winckler 2005), pp. 12-13