Nina Illert

Déficience mentale

Prof. Mr B. Parage

Travail collectif: Nina Illert, Pauline De Decker, Bridget Hella, et Julie Deltour

 

 

 

Table des matières

1.Le syndrome de l’X fragile

1.1.Définition

1.2 Prévalence et description clinique

1.3 Causes

1.4 Symptômes et conséquences

1.5 Diagnostic

1.6 Prise en charge clinique et traitements médicaux

1.7 Impact sur la vie scolaire

1.8 Impact sur la vie professionnelle

1.9 L’entourage

2. L’inclusion scolaire

2.1 Définition et objectifs

2.2 L’inclusion scolaire vs l’intégration scolaire

3. L’orthopédagogue

3.1 Rôle général

3.2 Encadrement de l’enfant X fragile en inclusion

Bibliographie

 

 

Consignes

1. Choisir un syndrome portant sur une déficience mentale.

2.  Le travail consiste en une recherche et un questionnement lié à la déficience mentale choisie. Expliciter le lien avec l’orthopédagogue.

Choix du sujet: Le syndrome du X fragile et le rôle de l’orthopédagogue dans l’inclusion scolaire d’un enfant présentant un syndrome X

 

 

1. Le syndrome du X fragile

1.1.Définition

Le syndrome du X fragile, ou syndrome de Martin-Bell, est une maladie génétique, causée par une anomalie de l’ADN. La maladie fut nommée “syndrome du X fragile” en rapport à la fragilité du chromosome X observée chez tous les patients porteurs de celle-ci (Orphanet, 2012).

Le plus souvent, la pathologie est associée à un déficit intellectuel léger à sévère, à des troubles du comportement et à des anomalies physiques au niveau du visage. Ses manifestations varient d’une personne à l’autre (Orphanet, 2012 ; Perce-Neige, 2016 ; UCL, 2015). Cette pathologie est d’ailleurs la deuxième cause de retard mental (après la trisomie 21) et la première cause de retard mental héréditaire chez l’individu (Perce-Neige, 2016).

Cette maladie fut découverte en 1943, mais seulement comprise en 1991 (Association X fragile Belgique, 2019), à la suite de la création d’un test de dépistage ADN appelé le FMR-1 (Université McGill, 2020).

 

1.2 Prévalence et description clinique

Les hommes sont généralement plus touchés que les femmes par le syndrome du X fragile. En effet, ceux-ci ne possèdent qu’un seul chromosome X, conditionnant la maladie lorsqu’il est atteint. Ainsi, on retrouve une prévalence d’un garçon sur cinq milles contre une fille sur neuf milles. Cependant, le diagnostic est probablement sous-évalué chez les filles à cause de la rareté, voire de l’absence de symptômes. (Orphanet, 2012).

Cette pathologie affecte le développement intellectuel, comportemental et social des individus (Orphanet, 2012). Cependant, toutes les personnes atteintes ne présentent pas de retard mental, et possèdent donc un QI supérieur à 70. C’est notamment le cas pour environ 15% des hommes et 70% des femmes victimes de la maladie. Cela démontre conséquemment que les caractéristiques du syndrome du X fragile varient dans leur expression en fonction des gènes et de l’environnement de l’individu. Les troubles cognitifs et comportementaux ont dès lors des degrés de sévérité variables en fonction des personnes et du stade de leur développement. (Association X fragile Belgique, 2019).

Le développement de ces différents critères varie également en fonction du sexe de l’individu. Chez les garçons, la maladie se manifeste pendant l’enfance par un retard de développement. La déficience intellectuelle peut être de gravité variable et peut inclure, entre autres, des problèmes de mémoire de travail et de mémoire à court terme, de fonctions exécutives, de mathématiques, de capacités visuo-spatiales, des troubles du comportement, des comportements de type autistique ou de l’hyperactivité. (Association X fragile Belgique, 2019). Auprès des femmes, les troubles intellectuels et comportementaux sont plus légers. La plupart du temps, les femmes ont un QI normal, même si 30 % de celles-ci ont un QI inférieur à 70. (Hagerman, 2020). La maladie transparait principalement par des difficultés d’apprentissages, le plus souvent en mathématique. Si elles se voient également atteintes de trouble du comportement, celles-ci sont plus souvent sujettes à une timidité maladive, de l’anxiété, de la dépression ou des TOC[1] (Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, 2020).

A niveau physique, les personnes atteintes de ce syndrome possèdent des caractéristiques typiques telles qu’un large front, des oreilles proéminentes, une hyperlaxité des doigts ou des pieds plats. Chez les hommes (adolescents et adultes), on constate également une macro-orchidie[2] (Perce-Neige, 2016). Par ailleurs, les nourrissons de sexe masculin présentent parfois des troubles psychomoteurs (faiblesse musculaire, difficultés d’endormissement, retard de langage…) (Orphanet, 2012). Chez les patients de sexe féminin, les caractéristiques physiques sont généralement et ne permettent souvent pas à établir un diagnostic(Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, 2020).

Il est important de mentionner que cette maladie continue de se développer au fur et à mesure que l’individu se développe et grandis. Toutefois, les compétences acquises durant l’enfance ou l’adolescence peuvent être préservées et l’apprentissage peut donc suivre son cours à l’âge adulte. C’est traditionnellement l’autonomie de l’individu qui se verra majoritairement impacté par la pathologie (Orphanet, 2012).

 

1.3 Causes

L’être humain possède 23 paires de chromosomes : 22 paires homologues et une paire de chromosomes sexuels (XX chez les femmes et XY chez les hommes). Tous ces chromosomes, propres à chaque individu, portent des gènes qui déterminent les propriétés de l’individu et qui composent l’ADN (Association X fragile Belgique, 2019).

Les porteurs du syndrome X fragile possède sur le gène FMR1 (Fragile Mental Retardation) du chromosome X une répétition anormale et instable de nucléotide qui se traduit par une mutation totale du gène. Cette anomalie rend le message de ce gène indéchiffrable par l’ARN et amène alors à l’impossibilité de la création de la protéine correspondante. Or, la FMRP est une protéine qui a un rôle essentiel dans le développement du cerveau et de la mise en place des circuits neuronaux. La personne atteinte du syndrome du X fragile, en absence de cette protéine, n’aura alors pas un développement normal du cerveau (Orphanet, 2012).

Le syndrome de l’X fragile peut être transmis soit par la mère soit par le père. Les porteurs sains du syndrome de l’X fragile ne sont généralement pas affectés :  ils n’ont pas de déficit intellectuel et ne rencontrent pas de difficultés scolaires (Orphanet, 2012).

Les recherches précisent également que :

« Étant donné que le gène X fragile se trouve sur le chromosome X, un père ne peut transmettre aucune version du gène à ses fils ; il peut uniquement transmettre un chromosome Y à ses fils. Un père peut toutefois transmettre un chromosome X à sa fille, qui sera donc également porteuse du gène. Lorsqu’une mère transmet le gène X fragile (FMR-1) à ses enfants, le gène peut être altéré au point de ne pouvoir fonctionner normalement. Lorsque cela se produit, le gène ne peut pas produire suffisamment de la protéine qu’il devrait coder, ou même, il n’en produit pas du tout » (Université McGill, 2020).

 

1.4 Symptômes et conséquences

Être porteur de ce syndrome, c’est affronter au quotidien les manifestations d’un retard mental touchant en particulier le langage, ainsi que des troubles du comportement. Les conséquences étant plus importantes chez les garçons que chez les filles, nous développerons principalement les manifestations de ceux-ci (Perce-Neige, 2016).

Tout d’abord, on observe un retard de développement intellectuel. Selon l’OMS, la déficience intellectuelle est « la capacité sensiblement réduite de comprendre une information nouvelle ou complexe et d’apprendre et d’appliquer de nouvelles compétences (trouble de l’intelligence). Il s’ensuit une aptitude diminuée à faire face à toute situation de manière indépendante (trouble du fonctionnement social), un phénomène qui commence avant l’âge adulte et exerce un effet durable sur le développement » (Association X fragile Belgique, 2019)

Le degré de déficience intellectuelle varie et se caractérise selon trois critères : un quotient intellectuel inférieur à 70, un trouble du comportement adaptatif et l’apparition de ces troubles pendant l’enfance (Association X fragile Belgique, 2019). Les capacités intellectuelles déterminées par le QI pourront être évalués par des test spécifiques. Un QI faible entraînera des difficultés à penser, raisonner et apprendre (Orphanet, 2012).

Des troubles du comportement se manifeste également de différentes manières chez la personne atteinte du syndrome de l’X fragile.

Tout d’abord, on observe une certaine similitude avec les manifestations autistiques. Ces troubles limitent la personne à interagir avec son entourage du point de vue social et se manifestent par mauvais contact oculaire, une répétition d’actions ou de gestes, des auto-morsures, une réaction de défense inappropriée lors de contact avec d’autres personnes, une forte angoisse par rapport à son environnement social (ce qui est en opposition à l’autiste, qui est généralement indifférent), de l’impulsivité, de l’hyperactivité, des sautes d’humeur, de l’irritabilité, de l’inattention, des difficultés à terminer des tâches, des TOC ainsi que de l’hypersensibilité (Orphanet, 2012).

Certains de ces comportements semblent cependant plus répandus, tels que l’hyperactivité, l’hypersensibilité et l’anxiété sociale. L’hyperactivité est en effet fortement présente chez les garçons. Ils présentent un comportement impulsif. De trop nombreux stimuli visuels, tactiles ou auditifs peuvent également leur poser problème. Il s’agit de personnes ayant de grandes difficultés à distinguer les informations pertinentes de celles qui ne le sont pas. L’hypersensibilité peut affecter plusieurs sens tels que l’ouïe, l’odorat et le toucher et peut être telle que des facteurs a priori anodins comme la texture des draps ou des bruits extérieurs affectent directement le sommeil de l’enfant. Enfin, l’anxiété social se caractérise par un seuil de tolérance facilement atteignable, ce qui les met en difficulté dans leurs relations ou en situations nouvelles ou de conflits. Cependant, une fois en confiance, les individus atteints du syndrome du X fragile arrive tout de même à faire preuve d’affection et de serviabilité, et s’investissent activement dans leurs relations. (Perce-Neige, 2016).

La présence de troubles du langage est aussi très courante. Il est possible qu’un enfant X Fragile ne prononce que très peu de mots jusqu’à̀ l’âge de 3 ou 4 ans. Le langage utilisé sera fait de “digressions, de répétitions, de pauses inappropriées, d’interjections, de persévérations, des écholalies” (Perce-Neige, 2016). La personne aura également des difficultés à coordonner le volume, le ton et le rythme de sa voix et il ne saura interpréter ces éléments paraverbaux auprès de son interlocuteur (Orphanet, 2012).

Enfin, il n’est pas rare de distinguer des problèmes au niveau de la coordination motrice chez les individus atteint du syndrome du X fragile. En effet, « les troubles de représentation de l’espace ne sont pas rares et sont aggravés par de possibles difficultés de coordination visuelle » (Perce-Neige, 2016). Cela provoque donc des « difficultés à sauter à cloche pied, à réceptionner un ballon ou encore à tenir un crayon de façon adéquate » (Perce-Neige, 2016). Les enfants atteint de la maladie auront également un retard dans l’acquisition de la position assise, de la marche et de la propreté (Association X fragile Belgique, 2019).

Même si on retrouve très peu de manifestations de ces différents symptômes chez les nourrissons, ceux-ci peuvent cependant faire face à des troubles psychomoteurs (Association X fragile Belgique, 2019) tels l’hypotonie, un retard au niveau de l’acquisition et du développement du langage ou encore des troubles du sommeil. Souvent, les bébés font également des régurgitations et otites plus fréquentes. Les manifestations de la maladie apparaissent majoritairement durant l’enfance et restent présentes à l’adolescence et à l’âge adulte (Orphanet, 2012).

Les troubles intellectuels peuvent sembler s’aggraver avec le temps, mais ce n’est généralement pas le cas : celui-ci devient simplement plus remarquable suite à l’écart de plus en plus marqué avec ses pairs. Le potentiel retard mental, par contre, affecte souvent l’autonomie de la personne, et ce jusqu’à l’âge adulte. Au contraire, de nouvelles acquisitions restent possibles à l’âge adulte. Les troubles du comportement, quant à eux, évoluent avec l’âge. On remarque généralement une diminution de l’hyperactivité, mais une augmentation de crises de colères et de pulsions, liées à la puberté. Enfin, les manifestations physiques de la pathologie entraînent de nombreux troubles collatéraux avec la croissance, telles que la scoliose, la machro-orchidie, des problèmes orthopédiques ou encore des problèmes dentaires (Orphanet, 2012).

 

1.5 Diagnostic

Étant donné que les manifestations de la maladie ne sont pas toujours spécifiques à celle-ci, il est souvent très compliqué d’établir un diagnostic, retardant ainsi souvent ce dernier. (Orphanet, 2012). En effet, les caractéristiques physiques pouvant être discrètes ou absentes, le diagnostic repose donc majoritairement sur un dépistage moléculaire (test ADN FMR1) de tout patient présentant une déficience intellectuelle ou un trouble du spectre autistique (Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, 2020). Ce test est automatiquement suggéré en présence de ces symptômes, le syndrome du X fragile étant l’une des causes principales de déficience intellectuelle héréditaire (Orphanet, 2012).

Le test génétique pour le syndrome de l’X fragile ne permettra cependant pas d’évaluer la sévérité de la maladie. Il faudra, tout au long du développement de l’individu, procéder à des examens complémentaires réalisés par des neuropédiatres, des orthophonistes, des neuropsychologues, des psychologues, des logopèdes et bien d’autres professionnels. Ces bilans seront nécessaires pour pouvoir par la suite adapter de manière individuelle la rééducation et le projet pédagogique de l’individu, en tenant compte des compétences et des difficultés de celui-ci (Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, 2020).

Dans le cas de cette maladie, un diagnostic prénatal (DPN) est possible. Il se fait au travers d’une analyse du prélèvement, soit au niveau du futur placenta, soit du liquide amniotique en début de grossesse. Certains médecins proposent également une approche de diagnostic différentiel. Cela consiste en un processus d’élimination logique, servant à différencier une maladie d’autres pathologies qui présentent de symptômes similaires. Un test génétique reste néanmoins le moyen le plus fiable d’identifier la pathologie avec certitude. Dans le cas du syndrome X fragile, il s’agirait de s’assurer que nous ne serions pas en présence d’une pathologie présentant donc des symptômes similaires (Association X fragile Belgique, 2019).

Enfin, compte tenu de l’hérédité de la maladie, la reconstitution précise de l’arbre généalogique est très importante afin de déterminer d’autres possibilités de manifestation du trouble. Une consultation avec un généticien est dès lors conseillée. Il est ainsi du devoir des parents d’« informer les personnes de leur famille proche en âge d’avoir des enfants et qui seraient à risque de porter la prémutation ou la mutation complète, de par leur place dans l’arbre généalogique de la famille » (Orphanet, 2012).

 

1.6 Prise en charge clinique et traitement médicaux

A ce jour, il n’existe aucun traitement spécifique pour le syndrome de l’X fragile, mais une prise en charge clinique est basée sur les symptômes, les forces et les capacités de l’individu et nécessite une approche pluridisciplinaire et socio-éducative spécifique. Elle tiendra compte des différents facteurs, tels que la personnalité, l’âge, le niveau intellectuel ainsi que des caractéristiques comportementales. Elle aura comme objectif de sécuriser l’enfant, de le rendre le plus autonome possible, d’améliorer sa communication (et donc sa sociabilité) et de diminuer ses troubles du comportement. En d’autres termes, la prise en charge a pour principal objectif de leur donner des chances d’utiliser au mieux leurs compétences. Elle devra se faire en adaptant régulièrement l’accompagnement et ce jusqu’à l’âge adulte La prise en charge pourra se faire simultanément dans les différents lieux de vie de l’individu, ainsi que dans les centres spécialisés et les cabinets professionnels (Perce-Neige, 2016). Il est également conseillé d’aider l’enfant à développer leurs relations sociales en se faisant des amis, afin de renforcer leur sentiment de sécurité et leur autonomie, généralement altérés par les troubles du comportement. De plus, des activités créatives peuvent également l’aider à prendre confiance en lui (Orphanet, 2012).

Lors de la prise en charge, chaque professionnel va agir à différents niveaux. L’orthophoniste procèdera à la mise en place de méthodes d’aide à la communication avant même l’acquisition du langage afin de favoriser les capacités d’interaction de l’enfant. Cet accompagnement doit être ininterrompu au risque d’une régression du niveau de langage suite à un manque de stimulation et d’entretien (Orphanet, 2012).

Le psychomotricien et le kinésithérapeute, quant à eux, agissent auprès des nourrissons et des afin de stimuler leur développement moteur, mais également afin de les aider à conscientiser leurs corps et à expérimenter de nouvelles expériences sensorielles. Un tel travail peut aussi amener l’enfant à mieux communiquer et exprimer ses émotions. De plus, un travail psychomoteur permet également à l’enfant de diminuer ses troubles du comportement et d’enseigner aux parents des techniques susceptibles de les aider dans l’éducation de leur enfant. Enfin, la kinésithérapie permet le soulagement de certaines douleurs, ainsi que le développement d’une meilleure mobilité (Orphanet, 2012).

Un ergothérapeute va également jouer un rôle dans l’apprentissage de l’autonomie de l’enfant. Son accompagnement va s’axer autour de plusieurs exercices avec des crayons, des pinceaux, des ustensiles de cuisine, un ordinateur, etc. afin de développer la précision gestuelle des enfants ainsi que leur autonomie. Un orthoptiste va, quant à lui, assurer la rééducation des éventuels troubles de la vision grâce à un travail collaboratif avec un ophtalmologiste. (Orphanet, 2012).

En ce qui concerne les troubles du comportement, il est possible d’avoir recours à un traitement médical :

  • Des stimulants pour le trouble de déficit de l’attention, accompagné ou non d’hyperactivité
  • Des inhibiteurs sélectifs
  • De la sérotonine (ISRS) pour l’anxiété, la dépression et le trouble obsessionnel-compulsif
  • Des agents antipsychotiques atypiques pour l’automutilation et les comportements agressifs
  • Des antidépresseurs pour traiter l’anxiété et les comportements répétitifs ;
  • Des neuroleptiques en cas de crises d’angoisse très fortes avec auto-agressivité ou comportement violent.

Cependant, ces médicaments ne sont pas toujours efficaces et leurs doses doivent parfois être ajustées afin de répondre au mieux aux besoins de chaque enfant. De plus, toute administration d’une médication doit être considérablement évaluée avec la famille, car nul n’est à l’abris d’effets indésirables. Les personnes atteintes du syndrome du X fragile peuvent parfois souffrir d’épilepsie ou de reflux gastro-œsophagiens, pouvant également nécessiter un traitement médical. Dans le cas de reflux, les médecins peuvent prescrire des médicaments visant à agir comme des pansements pour la muqueuse œsophagienne pour diminuer les douleurs ou visant à neutraliser la sécrétion acide de l’estomac. Des otites et sinusites peuvent également se déclarées et doivent être traitées comme chez tout autre personne (Orphanet, 2012).

Bien que la maladie et son mode de transmission soient de mieux en mieux connu, il n’existe toujours aucun traitement permettant d’envisager la guérison du syndrome de l’X Fragile. Les médicaments proposés aujourd’hui visent donc essentiellement à réduire certains troubles et symptômes (Perce-Neige, 2016).

 

1.7 Impact sur la vie scolaire

L’apprentissage est directement lié à l’activité neuronale et aux connexions existantes entre ceux-ci. Ainsi, la plupart des personnes présentant un syndrome du X fragile possèdent en effet une faible capacitée d’apprentissage. On retrouve entre autres des difficultés à raisonner, à comprendre et à mémoriser les choses. Ils présentent également des problèmes de communication importants et présente des difficultés en lecture et en écriture (Orphanet, 2012).

Au niveau des apprentissages scolaires, une distinction est observable entre les filles et les garçons atteints du syndrome de l’X fragile.

Chez les garçons, on observe des difficultés scolaires dès la maternelle, telles qu’un retard de langage et des troubles du comportement. Les troubles du comportement freinent l’exploitation optimale de leurs capacités cognitives, mais il ne faut néanmoins pas sous-estimer leurs capacités. Même si l’acquisition de la lecture est souvent compliquée, certains garçons ont un niveau de lecture correct. Les mathématiques sont aussi souvent problématiques, au même titre que le fait de réaliser des activités sollicitant les compétences visuo-spatiales et praxiques (Tous à l’école, 2020). Pour les filles, le parcours scolaire se situe à la limite de la normale, mais peut néanmoins être ralenti par des difficultés en mathématiques ou pour des activités sollicitant les compétences spatiales. Des troubles de l’attention peuvent également être observés, ainsi que des difficultés de communication dans les interactions sociales. Leurs problèmes orthopédiques ne doivent pas être une contre-indication à leur participation aux activités sportives. Enfin, il est important de donner des informations en cas d’épilepsie (Tous à l’école, 2020).

En résumé, les plus grandes difficultés pouvant être rencontrées dans le domaine scolaire sont donc (Université McGill, 2020) :

  • Des difficultés liées au langage
  • Une faible mémoire à court et long terme d’informations abstraites
  • Une anxiété par rapport aux mathématiques
  • Un manque d’orientation spatiale et de coordination visuo-motrice
  • Des difficultés à maintenir la concentration et une prédisposition à se laisser distraire
  • Une difficulté à exécuter des tâches séquentielles

Malgré ces difficultés, il n’y a pas un enseignement à favoriser plus qu’un autre lorsqu’on est face à un enfant atteint du syndrome de l’X fragile. En effet, une scolarité dans un enseignement ordinaire peut tout à fait être envisagée, et elle doit l’être avant tout, tandis que certains enfants s’épanouiraient davantage dans l’enseignement spécialisé.

Dans de nombreuses situations, des adaptations sont nécessaires telles que la mise en place du décret « Inclusion » ou « Intégration ». D’autres aménagements peuvent également être mis en place comme par exemple l’aide de bénévoles (Association X fragile Belgique, 2019). La prise en charge scolaire (tant en maternelle, qu’en primaire) dépendra principalement des capacités et du développement de l’enfant. Il est important de prendre en compte sa fatigue, ainsi que les différentes interventions médicale et paramédicales auquel il sera confronté. Lorsque l’enseignement ordinaire n’est pas possible pour l’enfant, il peut alors se tourner vers l’enseignement spécialisé. À l’heure actuelle, il n’existe pas d’enseignement maternel spécialisé pour les enfants atteints du syndrome de l’X fragile, mais cela devient néanmoins possible en primaire (via les enseignements de type 1,2,3,7 et 8). Le type d’enseignement doit être choisi en fonction de l’enfant et de ses besoins (Association X fragile Belgique, 2019). Il est important de noter que l’accompagnement de la personne atteinte du syndrome d’X fragile doit être poursuivi jusqu’à l’insertion professionnelle et tout au long de la vie (Orphanet, 2012).

Un PIA, basé sur les forces et les compétences de l’enfants, pourra être demandé par les parents en concertation avec les équipes gravitant autour de l’enfant auprès de l’institution scolaire. Des aménagements pourront être réalisés pour l’enfant dans son école et dans sa classe (Orphanet, 2012).

Les compétences et faiblesses cognitives et affectives aideront à déterminer le type de scolarité adapté à l’enfant : il devra y être stimulé mais pas découragé. L’orientation, tout comme le PIA, devront régulièrement être revu et réajusté si nécessaire. En fonction de son déficit intellectuel et de ses troubles, l’enfant pourra soit suivre une scolarité dans l’enseignement ordinaire (avec accompagnement éventuel), soit en inclusion scolaire, soit dans un établissement spécialisé. Cette insertion devra perdurer jusqu’à une possible insertion professionnelle, durant le bénéficiaire aura encore régulièrement besoin de soutien et d’accompagnement. Si l’insertion professionnelle n’est pas possible, les bénéficiaires pourront être accueilli dans des foyers de vie ou des centres de jour pour continuer à pratiquer des activités sportives, artistiques et culturelles (Orphanet, 2012).

 

1.8 Impact sur la vie professionnelle

À l’âge adulte, la plupart des femmes atteintes du X fragile parviennent à vivre une vie professionnelle normale à la condition qu’un accompagnement professionnel soit mis en place (favoriser leur confiance en elles, limiter leur anxiété face à certaines situations…).

Pour les hommes, cela représente une plus grande contrainte en raison de leur déficit intellectuel important et de leur autonomie limitée. Selon la sévérité de leur maladie, plusieurs possibilités s’offrent à eux (Orphanet, 2012).

  • L’exercice d’une activité professionnelle salariée dans un établissement spécialisé d’aide par le travail.
  • L’impossibilité de pratiquer une activité professionnelle, auquel cas ces personnes sont alors accueillies dans des foyers de vie ou des Centres d’activité de jour dans lesquels diverses activités (physiques, artistiques et culturelles) leur sont proposées.
  • Une intégration dans une activité professionnel normale, plus facile dans des structures de petite taille afin de faciliter leur prise de repères et rendue possible par un aménagement du temps de travail et un accompagnement social adapté. Cette intégration représente généralement un véritable bénéfice car elle permet un meilleur développement de leur vie sociale (amitié, couple, enfants).

 

1.9 L’entourage

L’entourage a une place clé dans la maladie d’une personne atteinte du syndrome de l’X fragile. Pour les parents, l’annonce du diagnostic est souvent un moment douloureux. Malgré la présence de professionnels il est fréquent « d’avoir un sentiment de total isolement face à la maladie » (Orphanet, 2012). Il est fréquent que les parents ressentent un sentiment de culpabilité lié au caractère génétique de la maladie. Il est également normal de ne pas réussir à comprendre et à intégrer toutes les informations données par les professionnels médicaux. Il ne faut donc pas que l’entourage hésite « à demander des explications, sans crainte de faire répéter, et cela autant que nécessaire » (Orphanet, 2012).

 

Un soutien psychologique régulier est donc fréquemment proposé à la personne atteinte du syndrome de l’X fragile, ainsi qu’à son entourage, tant proche que plus éloigné. (Tous à l’école, 2020). Lors des entretiens psychologiques de nombreux sujets peuvent être abordés : le caractère héréditaire de la maladie, les difficultés à informer l’entourage, les difficultés rencontrées au quotidien, les difficultés à soutenir l’enfant malade, la famille ou autres, ou encore la gestion des éventuels sentiments de jalousie ou de culpabilité des frères et sœur, etc. Le psychologue peut donc, si cela est nécessaire, aider les parents et les enfants à trouver leur place et à redéfinir leur rôle au sein de la famille. Il peut également aider à encourager la communication, et aider à accepter et traverser les moments difficiles, l’objectif étant d’assurer la meilleure qualité de vie possible (Orphanet, 2012).

Les conséquences de la maladie sur la vie quotidienne sont nombreuses, cela peut donc être difficile à vivre pour l’entourage. Les difficultés rencontrées peuvent être la gestion de la prise de médicaments, des consultations médicales répétées, la remise en question de certains projets ou d’activités, la scolarisation de l’enfant, les multiples séances de rééducation, la gestion de la vie professionnelle des parents, les troubles du sommeil ou du comportement, etc. Étant donné que ce sont des enfant souvent très actifs, soit à cause de la maladie, soit à cause de médicaments, la présence permanente d’un adulte est indispensable. Évidemment, les difficultés auxquelles l’entourage doit faire face sont nombreuses, il est donc impossible de toutes les citer (Orphanet, 2012).

 

 

2. L’inclusion scolaire

2.1 Définition et objectifs

Selon le dictionnaire Larousse (2020), l’inclusion est définie comme suit : « Action d’inclure quelque chose dans un tout, un ensemble ». Dans le cadre scolaire, cela suppose d’intégrer au sein d’une école ordinaire, tant au niveau social qu’au niveau pédagogique, un enfant ayant des incapacités avec des enfants n’en ayant pas.

Par le biais de l’inclusion scolaire, l’école tente donc de répondre au mieux aux besoins de chacun en utilisant des pratiques ou des outils efficaces. L’objectif est que tous les enfants aient leur place au sein de l’école. Chaque enfant est différent et réalise donc des activités qui lui sont propres avec des outils sélectionnés spécialement pour lui afin d’obtenir des résultats d’apprentissage personnalisés en fonction de ses potentielles difficultés. L’inclusion encourage également un développement de compétences plus spécifiques, telles que l’amélioration de l’estime et de la confiance en soi des enfants ayant des besoins particuliers. À cet égard, il est indispensable que la classe dans laquelle va être placé l’enfant en inclusion soit un endroit bienveillant et de partage où tout le monde peut participer sans crainte de se tromper. Pour cela, la collaboration et l’entraide seront des compétences encouragées, contrairement à toutes les formes de rejet qui pourraient être rencontrées au sein d’une classe.

L’inclusion constitue l’un des objectifs répertoriés dans le Pacte d’Excellence. Ce texte met également en avant d’autres mesures parmi lesquelles on retrouve :

  • Diminuer le nombre d’élèves inscrits dans l’enseignement spécialisé en les incluant dans l’enseignement ordinaire
  • Permettre l’intégration totale ou partielle d’enfants émanant de l’enseignement spécialisé avec l’appui d’enseignants venant de ce même enseignement.

Cette démarche inclusive permet aux enfants ayant des difficultés « plus légères », de devenir des membres à part entière de l’enseignement ordinaire. Ils ne relèvent donc plus de l’enseignement spécialisé. Cependant, l’école inclusive n’empêche pas une réorientation dans l’enseignement spécialisé lorsque celui-ci correspond mieux aux besoins de l’enfant.

Généralement, le processus d’inclusion se met en place grâce à un travail avec une équipe pluridisciplinaire. En effet, un travail de collaboration entre les différents intervenants est indispensable pour mettre en place cette pédagogie. De nombreuses mesures peuvent être adoptées telles que la différenciation, de nombreuses concertations, la mise en place d’un Plan Individuel d’Apprentissage (PIA), le regroupement hétérogène, etc. (Hella, 2020).

 

2.2 L’inclusion scolaire vs l’intégration scolaire

 

En 2017, la Fédération Wallonie-Bruxelles établit un décret donnant droit à tout élève d’’être accueilli en enseignement ordinaire moyennant des aménagements spécifiques au niveau du matériel, de l’organisation et de la pédagogie. Pour pouvoir accéder aux aménagements, un diagnostic précis doit être préalablement réalisé. C’est ainsi que nait l’approche intégrative. Cette méthode place l’élève au centre des préoccupations. Elle se focalise sur les déficits et les difficultés rencontrées par l’élève, sur lesquels seront basés les aménagements mis en place (soutiens spécialisé, emédiations, etc.) (Detraux, 2019).

L’approche inclusive a donc été introduite afin de combler les lacunes de la méthode intégrative. Cette nouvelle approche place l’ensemble de la classe au centre des préoccupations. Elle se focalise ainsi que les compétences de chacun, en respectant tout de même la diversité de la classe. Il s’agira de mettre en avant les facteurs favorisant l’apprentissage de tous les élèves. Les enseignants seront amenés à mettre en place des stratégies adaptées, tout en collaborant avec d’autres professionnels pouvant apporter leur aide dans la résolution des problèmes. Les adaptations choisies bénéficieront donc à tous les élèves. (Detraux, 2019).

3. L’orthopédagogue

 

3.1 Rôle général

Selon l’Association des Orthopédagogues du Québec (2020), « l’orthopédagogue est un pédagogue spécialisé dans le domaine des sciences de l’éducation qui évalue et qui intervient auprès des apprenants qui sont susceptibles de présenter, ou qui présentent, des difficultés d’apprentissage scolaire, en lecture, en écriture ou en mathématique, incluant les troubles d’apprentissage ». Il s’agira donc, dans un premier temps d’évaluer et, dans un second temps, d’intervenir auprès d’individus présentant des difficultés d’apprentissage (Centre DEFI, 2019).

Lors de l’évaluation, l’orthopédagogue identifiera les forces et difficultés de l’individu Il analysera ainsi les connaissances, stratégies et processus cognitifs mis en jeu, créant le profil du demandeur d’aide. Ces difficultés se retrouvent principalement dans les domaines du langage parlé et écrit, du raisonnement logico mathématique et du développement psychomoteur, auxquels il faudra donc être d’autant plus attentif. D’autres facteurs peuvent également influencer les apprentissage, tels que les facteurs attentifs, motivationnels, sociofamiliaux ou encore les approches pédagogiques. L’orthopédagogue se devra donc de prendre en compte ces différents aspects dans son analyse Une fois l’évaluation réalisée, il faudra alors analyser les objectifs et moyens de compensation pouvant être utilisés pour répondre aux besoins de l’individu, dans le but de favoriser sa réussite scolaire. Cette intervention implique alors différentes tâches qui incombent à l’orthopédagogue (Centre DEFI, 2019 ; Association des Orthopédagogues du Québec, 2020).

Ainsi, l’orthopédagogue se devra de favoriser la collaboration entre les intervenants concernés, tels que les professionnels du milieu scolaire, dont les enseignants, les parents mais également d’autres services et professionnels si nécessaire La collaboration est au centre du travail de l’orthopédagogue. Il sera donc amené à échanger de l’information avec les différents professionnels, à établir mais surtout échanger des ressources, à consulter des spécialistes extérieurs dans la nécessité d’une réorientation, à proposer un soutien auprès des parents ainsi qu’à travailler avec les enseignants en leur assurant une formation si nécessaire mais aussi en l’assistant et le conseillant pour les interventions pédagogiques. Une fois les aménagements proposés, l’orthopédagogue devra alors réaliser un suivi quotidien qu’il partagera avec les professionnels gravitant autour de l’individu (Association des Orthopédagogues du Québec, 2020 ; DSFM, s.d. ; Centre DEFI, 2019).

La détermination de pistes d’intervention fait également partie du rôle de l’orthopédagogue. Il sera donc amené à observer l’individu dans le domaine scolaire, ce qui l’aidera donc à cibler les problèmes et dépister les besoins, l’amenant ensuite à participer à la planification, l’implantation, la documentation et la réalisation du plan d’intervention. Il pourrait ensuite être amené à la mise en place des aménagements, à gérer le matériel, s’occuper des installations et outils (DSFM, s.d.). Il sera très important de déterminer l’utilisation d’outils personnalisés, de stratégies d’apprentissage et de méthodes de travail permettant de maximiser le potentiel de l’individu tout en respectant son profil d’apprenant (Centre DEFI, 2019). Parmi les pistes d’intervention possible, il ne faut également pas oublier la possibilité d’aménagements des locaux.  (Association des Orthopédagogues du Québec, 2020).

L’orthopédagogue, comme tout professionnel, se devra aussi de continuer à se former en continu, afin d’offrir le service le plus professionnel possible. Enfin, n’oublions pas que des séances individuelles ou en groupe peuvent être prodiguées par l’orthopédagogue lui-même afin de proposer des remédiations dans les domaines de la lecture, l’écriture et le raisonnement (Association des Orthopédagogues du Québec, 2020).

 

3.2 Encadrement de l’enfant X fragile en inclusion[3]

Il est important pour une personne présentant le syndrome du X fragile de bénéficier d’une démarche de prise en charge et d’accompagnement globale et pluridisciplinaire afin de stimuler, sécuriser et augmenter l’autonomie du bénéficiaire. Cette prise en charge devra certainement se faire jusqu’à l’âge adulte.

Le rôle de l’orthopédagogue ne se limite pas au bénéficiaire, mais peut s’étendre à son entourage. Celui-ci aura également besoin d’un soutien et de pistes pour adapter son comportement à l’enfant (valorisation, vie sécurisante, attitude éducative, vie affective, estime de soi auprès du bénéficiaire). L’orthopédagogue pourra aussi être l’intermédiaire entre la famille et l’équipe pluridisciplinaire.

Selon nous, lorsqu’un enfant X fragile est scolarisé, il est important de sensibiliser sa classe, les autres enfants ainsi que le personnel éducatif sur la pathologie de l’enfant, les particularités physiques et comportementales qu’elle engendre. Dès lors, les moqueries pourront être évitées.

Au sein de la classe, il est important que le personnel éducatif, et particulièrement les enseignants soit attentifs aux changements. Pour cela, il faut favoriser les explications afin d’informer au mieux l’enfant des événements ainsi que la mise en place de rituel. Il faut également être vigilent aux situations risquant de déclencher un comportement inapproprié (bruits, contact, etc.). De plus, certaines attitudes sont à favoriser comme respecter le contact visuel indirect, poser des questions fermées pour permettre au jeune dépourvu de langage expressif de tout de même s’exprimer, être structuré et organisé dans les activités et dans le cadre instauré en classe (Tous à l’école, 2020).

Pour améliorer leur vie scolaire, il est important de mettre en place un Plan Individuel d’Apprentissage (P.I.A.) avec l’équipe pluridisciplinaire. « Celui-ci sera constamment évalué et modifié selon les capacités et l’évolution de l’enfant » (Tous à l’école, 2020).

Dans celui-ci, il sera proposé divers aménagements à mettre en place tels que :

  • « Pour faciliter l’attention, placer l’enfant à l’écart du bruit, limiter les distracteurs, éviter les situations déstabilisantes, passer par les intérêts de l’enfant ;
  • Une assistance qui instaurera des routines et des activités de transition pour réduire l’anxiété, fractionnera les activités par des pauses, accompagnera les besoins de l’enfant… ;
  • Du matériel tels que des outils numériques et la mise en place de nombreux support visuel… ;
  • Des aménagements temporels facilitant les rééducations et diminuant la fatigue. » (Tous à l’école, 2020).
  • Une farde PECS (pictogrammes) peut être utilisée par le jeune pour l’aider à communiquer.
  • En ce qui concerne le retard de langage, les difficultés de lecture, d’écriture et de mathématiques, une prise en charge logopédique peut être envisagée.

Cependant, certains aménagements peuvent être mis en place en classe comme le tutorat, l’utilisation de lattes de lecture, l’utilisation de référentiels, etc.

  • Face aux troubles du comportement, il faut instaurer un cadre rassurant et sécurisant. Un coin calme peut également être proposé pour que l’enfant puisse s’isoler. De plus, des outils (tangle, fidgets, peluches lourdes, etc.) peuvent être mis à sa disposition.
  • Les difficultés de mémorisation peuvent être entrainées par des jeux de mémoire ainsi que par une mise page davantage aérée et claire, utilisant des images, des couleurs, etc. (carte heuristique).
  • Pour les difficultés visuo-spatiales et d’attention, la classe pourrait être aménagée au mieux pour permettre à l’enfant de s’y retrouver. Il pourrait également bénéficier d’un coin personnel organisé et structuré.

Tous ces aménagements ne représentent que des propositions et devront évidemment être adaptés en fonction de l’enfant et de ses besoins individuels.

Bibliographie

Association X fragile Belgique. (2019). Syndrome du X fragile (FXS). En ligne : http://www.x-fragile.be/syndrome-x-fragile/fxs/

Association X fragile Belgique. (2019). La déficience intellectuelle : définition. En ligne : http://www.x-fragile.be/la-deficience-intellectuelle/definition/

Association X fragile Belgique. (2019). Origine génétique. En ligne : http://www.x-fragile.be/syndrome-x-fragile/origine-genetique/.

Association X fragile Belgique. (2019). Enseignement. En ligne : https://www.x-fragile.be/espace-parents/eduquer-notre-enfant/enseignement/

Centre Hospitalier Universitaire de Lyon. (2020). Syndrome de l’X fragile. En ligne :  https://www.chu-lyon.fr/fr/syndrome-de-lx-fragile

Orphanet. (2012). Le syndrome de l’X fragile, syndrome de Martin et Bell. En ligne :  https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/XFragile-FRfrPub120v01.pdf.

Hagerman, R. (2020). Syndrome de l’X fragile. En ligne :  https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=120&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=908&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Syndrome-de-Martin-Bell&title=Syndrome-de-Martin-Bell&search=Dis

Perce Neige. (2016). Le syndrôme de l’X fragile. En ligne : https://www.perce-neige.org/infos-handicap/comprendre-le-handicap/le-syndrome-de-lx-fragile/

SickKids. (2020). A propos de la génétique et le coeur. En ligne : https://www.aboutkidshealth.ca/fr/Article?contentid=1581&language=French

UCLouvain. (2015). Syndrome de l’X fragile. En ligne : https://sites.uclouvain.be/anesthweekly/MRP/index.html?XFragileSyndromeDeL

Université McGill. (2020). Le syndrome de l’X fragile. En ligne https://www.mcgill.ca/buildinglinks/fr/troubles-et-syndromes/xfragile#:~:text=%20D%E2%80%99apr%C3%A8s%20la%20recherche%20actuelle%2C%20de%2015%20%C3%A0,morsure%20des%20mains%20et%20battements%20des…%20More%20

Tous à l’école. (2020). Syndrome de l’X fragile. En ligne : http://www.tousalecole.fr/content/x-fragile-syndrome-de-l#:%7E:text=b%C3%A9nin%20sont%20instaur%C3%A9es.-,Cons%C3%A9quences%20sur%20la%20vie%20scolaire,et%20les%20troubles%20du%20comportement

Inclusion. (2020). Le Dictionnaire français Larousse. En ligne : https://www.larousse.fr/dictionnaires/francais/inclusion/42281

La Ligue de l’Enseignement et de l’Education permanente asbl. (2019). Intégration versus inclusion: deux approches très différentes!. En ligne : https://ligue-enseignement.be/integration-versus-inclusion-deux-approches-tres-diff-erentes/

Detraux, J-J. (2019). Intégration versus inclusion : deux approches très différentes !. Éduquer, 146, pp. 15-17. En ligne : https://ligue-enseignement.be/assets/Eduquer-146.pdf

Centre DEFI. (2019). Orthopédagogie. En ligne : https://www.centredefi.com/orthopedagogie

L’Association des Orthopédagogues du Québec. (2020). Qu’est-ce qu’un orthopédagogue ?. En ligne :https://www.ladoq.ca/orthopedagogue

DSFM. (s.d.). Orthopédagogue. En ligne : https://www.dsfm.mb.ca/ScriptorWeb/scripto.asp?resultat=133923

 

 

Notes

[1] Troubles obsessionnels compulsifs

[2] augmentation anormale du volume des testicules

[3] Ce point est développé selon nos acquis au cours de la spécialisation en orthopédagogie à Defré (2020)